从“第二届北京罕见病学术大会”上获悉，罕见病药麦格司他胶囊在我国已获得药品审评中心“有条件批准”资格，预计该药物的临床试验会在3年内完成。

 临床专家认为，如果麦格司他胶囊能够顺利上市，将为我国罕见疾病C型尼曼匹克病患者提供第一个有效的治疗药物。

 据北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院副院长、儿科副主任丁洁教授介绍，C型尼曼匹克病源于细胞内脂质转运蛋白所涉及的溶酶体蛋白的遗传性缺陷，主要发病时期为晚婴期和少年期，以神经系统的症状为主要表现，包括垂直性核上性凝视麻痹、小脑性共济失调、发音困难等症状。

 近年来我国该类患儿数量急剧上升，且症状恶化速度快，大多在10～25岁死亡。一直以来我国针对C型尼曼匹克病尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗和支持性治疗为主。所以，我国一旦发现该疾病患儿生存期至多5年，与欧美等国相比，存活期相差5～8年以上。

 根据药品审评中心对该药的审评报告，直到2013年底，基于该药现有的研究数据，如上市后进一步开展小规模的临床研究，并建立系统的诊断和登记备案系统，既可利于系统观察患儿的安全有效性，增加患者治疗的可及性，又有利于推动该疾病在我国的流行病学数据收集和统一诊断标准。因此，在风险可以控制的情况下，麦格司他胶囊在我国“条件性批准上市”。

 随着罕见病种类的增加，各国对罕见病药物研发都加大了投入。有数据显示，2013年，美国国立卫生研究院（NIH）相比2012年虽然研发费用有所缩减，但对罕见病药物的研发投入并没有大幅下降，在所有的研发品种中，罕见病药物占到60%以上。

 中国药科大学国际医药商学院副院长丁锦希教授介绍说，美国自1983年成为全世界第一个实施《罕见病用药法案》的国家以来，到2012年6月，FDA共认证通过2641个“适应症药品”获得罕见病药物身份，其中403个“适应症药品”已获批上市。

 在2013年美国获批的新分子实体（NMEs）中，有1/3（27种中的9种）被批准用于治疗罕见病，这些疾病影响了不超过20万名美国人。而欧盟近年来由于特殊注册制度的改善，罕见病药物市场得到了蓬勃发展。截至2012年6月，官方数据显示其获得认定的“适应症药品”共824个，仅次于美国，其中68种“适应症药品”已经获批上市。

 日本新的药品注册制度实施后，罕见病药物的注册审批时间与同类药物相比，比正常实施前加快近1年时间，与非罕见病药物相比，加快将近2年时间。截至2012年3月，日本药品监管机构共认定通过269个“适应症药品”获得罕见病药物身份，其中173个“适应症药品”已获得上市资格。

 我国虽与欧美等国同样，对罕见病药物审批开通“快行道”，但企业研发热情并不高。到目前为止，中国上市的罕用药数目是130个。而我国除了罕见病药物数目少，对于高昂费用，在医保保障上我国也显得捉襟见肘。

 日前日本厚生劳动省批准了町田研究所的天然甜菜碱散装粉末用于罕见病高胱胺酸尿症的治疗。这是在日本首个获批的治疗该疾病的药物。目前在国内甜菜碱也只是作为保健品，用于脂肪的代谢和脂肪肝的预防。

 高胱胺酸尿症最初于1962年出现在文献上。它是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病。主要是由于胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱胺酸合成胱胺酸的过程中发生机能障碍，在体内堆积甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。

 它是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常疾病。若父母双方皆为隐性之带原者，则配对下患该病的机会为25%，且无性别之分。该病在欧美白人的发生率约为20万分之一，目前我国大陆地区还无对该病的流行病学调查报告。我国台湾地区的发生率非常低，自1984年以来，总共筛查了440万的新生儿，筛查出4位确诊为高胱胺酸尿症的患儿。但近年来发现台湾原住民高胱胺酸尿症发生率较高。

 对于罕见病药物的注册申报而言，在日本厚生劳动省公开的本品的申报资料中有很多可以借鉴的地方，尤其临床研究部分：比如该药在日本的临床研究只纳入了6位受试者的信息，其他的临床资料借鉴了欧洲和美国以及参考文献的数据。

 FDA罕见病药物开发办公室日前推出一个为患者和制药工业界服务的罕见病论题资源网站。

 该部门与FDA药品研究和评价中心一起建立这个罕见病论题教育资源。

 罕见病药开发办公室主任Gayatri R. Rao说：“FDA资助的许多研究项目对一些罕见病药和医疗器械的获准功不可没。去年，FDA共向15个罕用药项目资助了1400万美元，全部用于支持临床研究。”

 Rao表示：“现在我们更加注重提供开发的更全面的意见。为了使器械进入市场，需要工程师、科学家、医师、商界人士和监管人员共同合作以求成功。”

 去年，FDA批准了33个罕见病药物。自1983年以来，该局已批准用于罕见病治疗的450多个药物和生物技术产品。

 Rao还披露：按照FDA的罕见病药认定计划要求的数量指标，2013年FDA创纪录的一年，相比2012年有18%增长。总共收到约450项罕见病药认定请求；认定了258个有前景的罕见病药物，比上一年度增加40%。

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