uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。  

亨廷顿症，也称为亨廷顿舞蹈症，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病疾病，会导致大脑中神经细胞的逐渐退化，从而造成身体能力、运动、思维和精神障碍的损伤。目前的治疗方法只能控制症状，而无法改变或缓解疾病进程。

2022年，uniQure公司开启了首个亨廷顿症基因疗法（AMT-130）临床试验，但开局并不顺利，3名患者因各种症状而住院，临床试验也被暂停，2022年11月，该暂停被解除，临床试验得以继续。

AMT-130是一款腺相关病毒5型（AAV5）递送的RNA沉默疗法，AAV5递送miRNA，靶向沉默HTT基因，抑制突变的亨廷顿蛋白的产生。该疗法是在磁共振成像引导下直接注射到大脑纹状体中。

近几个月来，AMT-130疗法的临床信号逐渐变得更加积极。2024年7月9日，该公司公布的最新中期临床试验数据显示，患者经过基因治疗后疾病进展有所减缓。

这项在美国和欧洲进行的1/2期临床试验，共有21名亨廷顿症患者接受了基因疗法AMT-130的治疗，治疗后24个月的随访数据显示，高剂量组的患者在亨廷顿症评定量表中的平均得分降低了0.2分，而由154名亨廷顿症患者组成的对照组的平均得分降低了1分，相当于高剂量基因治疗组患者的疾病进展减缓了80%。低剂量组的患者的得分降低了0.7分，相当于他们的疾病进展减缓了30%。

此外，在所有接受AMT-130治疗的亨廷顿症患者中，脑脊液中神经丝轻链蛋白（NfL，一种神经退行性疾病生物标志物）的平均水平与基线相比下降了11%。  

uniQure公司表示，这些数据表明基因疗法AMT-130产生了具有统计学意义、剂量依赖性和持久的潜在治疗益处。此外，该基因疗法总体上耐受性良好，两种剂量的安全性均在可控范围内，没有新的治疗相关严重不良事件报告。

uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。 鉴于AMT-130 的一次性给药，我们能够继续从1/2期临床研究中积累更长期的患者结果，以支持新兴的治疗效益。  

最新临床试验数据公布后，投资者似乎也对这些数据感到满意，uniQure公司股价大涨76%，目前最新市值为3.24亿美元。uniQure公司表示，计划在今年下半年与FDA讨论加快临床开发的可能性。

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